HNPCC的基因診斷如何進行？

當家人患有癌症，醫生會先為以往從手術切割出來的癌組織，進行分子檢查，測試是否呈「微衛星不穩定性」（ microsatellite instability, MSI）現象。這現象與HNPCC關係密切，如果結果呈陽性反應，患者就需要作進一步的基因檢驗，研究是否帶有引起HNPCC的「錯配修補基因」（mismatch repair genes） 突變。方法安全簡單，只需為患者抽取20毫升的血液則可。當基因測試為陽性時，在患者的親屬同意下，為他們抽血進行基因測試，檢驗是否帶有HNPCC基因，從而採取適當的癌症預防措施。

帶有HNPCC基因的人，如何減少患癌症的機會？
以下有幾種有效預防癌症的臨床方法：

1. 結腸鏡檢查：這是一項簡單的檢查程序，透過從肛門引入的光導纖維管以觀察大腸的情況，可在醫院的日間診所或門診進行。腫瘤的早期徵象通常為瘜肉，可藉著結腸鏡檢查切除，從而防止其演變成癌症。帶有HNPCC基因的人士應從20-25歲開始，每兩年定期接受此檢查。
2. 女性從30-35歲開始，每一至兩年定期接受婦科檢查，包括陰道超聲波檢查、宮內膜檢查和CA-125驗血測試。檢查程序簡單，可在門診進行。

有關其他有效的檢查方法，可直接向你的醫生查詢。

 

家族性結直腸瘜肉綜合症

甚麼是「家族性結直腸瘜肉綜合症」（FAP）？
約5％- 10％的結直腸癌有遺傳性，其中「家族性結直腸瘜肉綜合症」（Familial Adenomatous Polyposis , FAP） 不容忽視，引發的結直腸癌佔結直腸癌總數約百分之一。

FAP患者的大腸內，會長有數以百計的瘜肉。瘜肉通常在患者約16歲時開始出現，屬癌前性質（腺瘤性），如果得不到適當治療，會在患者40歲左右時演變成結直腸癌。FAP患者有50%的機會將疾病遺傳給子女。約三分之二的FAP患者來自父母遺傳，而患者的兄弟姐妹也有一半機會遺傳此病。其餘三分之一的FAP患者並不是遺傳自父母，原因是由於新的基因突變而引發。

甚麼引起FAP ？ 如何預防FAP引發的癌症？
我們與生俱來擁有約30,000個基因，每個基因有一對，一個從父親遺傳，一個從母親遺傳，其中有一個抑癌基因稱為APC （adenomatous polyposis coli）基因，能抑制大腸的腫瘤生長，防止癌症形成。如果APC基因出現突變，就會引起「家族性結直腸瘜肉綜合症」（FAP）。變異的基因能影響細胞正常運作，令結直腸長出瘜肉，最終演變成癌症。若不及早治療，患者50歲前患上結直腸癌的機會，高達93%。FAP患者只要及早檢查跟進和接受手術治療，大多數的結直腸癌是可以預防的。

如果我或家人被診斷患有FAP，我應該怎辦？基因測試又能怎樣幫助我？
如果你患有FAP，你的父母、兄弟姊妹和子女亦有一半機會患上此病。由於患者發現結直腸癌前，可能並無症狀，我們建議所有家庭成員從12 至14歲開始，定期作乙狀結腸鏡檢查，觀察大腸內有沒有長出瘜肉。

此外，基因測試能夠檢驗APC的突變基因，幫助診斷。方法安全簡單，只需為患者抽取20毫升的血液即可。當結果為陽性時，在患者的家人同意下，為他們抽血進行基因測試，準確檢驗出是否帶有突變基因。這除了可為非患者放下不少心理包袱及免除定期作乙狀結腸鏡檢查之需要外，也可替FAP患者及早跟進，採取適當的癌症預防措施。在適當的治療和預防方法下，大多數FAP患者的壽命與一般人無異。

甚麼是乙狀結腸鏡檢查（Flexible sigmoidoscopy）？
乙狀結腸內視鏡檢查是一項簡單的檢查程序，透過從肛門引入的光導纖維管觀察直腸和乙狀結腸的情況，可在醫院的日間診所或門診進行。如果發現瘜肉，便應及早安排預防性的大腸切除手術，避免瘜肉日後演變為癌病。

檢查結直腸尚有其他方法，譬如上消化道內視鏡等，你可直接向你的醫生查詢。

如果我被診斷患有FAP，有甚麼治療方法可供選擇？
患者一旦發現瘜肉，為免演變為結直腸癌，就須接受大腸切除手術。手術方法會因應瘜肉的情況和有否演變為癌病有所不同，你可徵詢醫生的專業意見。

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